Гемоглобинопатии (происходит от гемоглобинГемоглобин — красный дыхательный пигмент крови. Состоит из белка (глобина) и железосодержащего соединения (гема). Переносит кислород от органов дыхания к тканям и углекислый газ от тканей к дыхательным органам. Многие заболевания крови (анемия) связаны с нарушениями строения гемоглобина, в т.ч. и наследственными. и греч. páthos — страдание, болезнь; далее по тексту — “Г.”) — это гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитахЭритроциты (от греческого erythros — красный и kytos — вместилище, здесь — клетка) — красные кровяные клетки, содержащие гемоглобин. Переносят кислород от легких к тканям и углекислый газ от тканей к органам дыхания. Образуются в красном костном мозге. В 1 мм крови здорового человека содержится 4,5-5,0 млн. эритроцитов.) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов.
Было выделено свыше 50 патологических разновидностей гемоглобина, возникших в результате врождённого, передаваемого по наследству дефекта образования белковой части гемоглобина — глобина. При аномалияхАномалия — структурные или функциональные отклонения организма, обусловленные нарушениями эмбрионального развития. Резко выраженные аномалии называют пороками развития, уродствами. гемоглобина нарушаются физико-химические свойства эритроцитов, обменные процессы в них; эритроциты становятся менее устойчивыми к различным гемолизирующим факторам (смотрите гемолиз). Патологические гемоглобины обозначаются заглавными буквами латинского алфавита от С до Q) присоединяемыми к символу гемоглобина — Hb.
При передаче гемоглобинопатии от одного из родителей (гетерозиготный тип наследования) носители патологического гемоглобина могут быть практически здоровыми людьми; при передаче Г. от обоих родителей (гомозиготный тип наследования) у детей возникает картина тяжёлого гемолизаГемолиз — разрушение эритроцитов крови с выделением в окружающую среду гемоглобина. В норме гемолиз завершает жизненный цикл эритроцитов (около 12 суток) и происходит в организме непрерывно. Патологический гемолиз происходит под влиянием гемолитических ядов, холода, некоторых лекарственных веществ (у чувствительных кним людей) и др. факторов. Характерен для гемолитических анемий.. Г. преимущественно поражают население тропических и субтропических областей (Экваториальная Африка, Аравийский полуостров, Южная Индия, Южный Китай, Средиземноморье и др.). В СССР Г. обнаруживались в Азербайджане и Грузии.
Наиболее распространены и отличаются тяжестью проявлений серповидноклеточная (дрепаноцитарная) анемия и талассемияТалассемия (от греч. thálassa — море и háima — кровь) — средиземноморская болезнь, наследственная гемолитическая анемия, выявленная впервые (1925) у жителей средиземноморских районов. Обусловлена нарушениями в синтезе гемоглобина.. Серповидноклеточная анемия (HbS) связана с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (первая буква англицская side — серп). При этой форме гемоглобинопатии эритроциты в условиях снижения парциального давления кислорода в окружающей среде приобретают форму серпа. При увеличении в крови количества серповидных эритроцитов нарастает вязкость крови, замедляется кровоток, происходит разрушение серповидных эритроцитов, развиваются тромбозы в различных органахОрган — часть организма, выполняющая определенную функцию (например, сердце, печень).. У практически здоровых носителей HbS серповидность эритроцитов и появление признаков заболевания могут наступить лишь в условиях гипоксииГипоксия — кислородное голодание.. Поэтому всем носителям HbS противопоказаны служба в авиации, а также полёты на самолётах без достаточного кислородного обеспечения.
Талассемия — заболевание, распространённое в средиземноморских странах. Характеризуется значительным повышением содержания HbF в крови. Полагают, что при этом образование нормального гемоглобина HbA подавлено. Нарушено также образование железосодержащей части гемоглобина (гема).
Различают большую, малую и минимальную талассемию. При гетерозиготном наследовании развиваются малая, или минимальная, талассемия, при гомозиготном — большая. Для всех форм талассемии характерно наличие в кровиКровь — жидкая ткань, циркулирующая в кровеносной системе. Состоит из плазмы и форменных элементов (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). Красный цвет крови придает гемоглобин, содержащийся в эритроцитах. «мишеневидных» эритроцитов, в которых гемоглобин расположен в центре клетки в виде мишени. Признаки серповидноклеточной анемии и талассемии (задержка общего развития, анемия, желтушность, увеличение печени, селезёнки, изменения костейКость — основной элемент скелета. Костная ткань — разновидность соединительной ткани, состоит из клеток и плотного межклеточного вещества, содержащего соли кальция и белки (главным образом коллаген) и обеспечивающего ее твердость и эластичность. Вместе с суставами, связками и мышцами, прикрепленными к кости сухожилиями, образует опорно—двигательный аппарат. В течение жизни костная ткань перестраивается: разрушаются старые клетки, развиваются новые. После переломов кость регенерирует путем деления клеток надкостницы. скелета) появляются с раннего детства. Осложнением серповидноклеточной анемии являются тромбозы сосудов кишечника, пигментные камни в жёлчных путях.
Лечение: при развитии анемии — переливание крови, витаминыВитамины — органические вещества, образующиеся в организме с помощью микрофлоры кишечника или поступающие с пищей, Обычно растительной. Необходимы для нормального обмена веществ и жизнедеятеэгеяосяги. Длительное употребление пищи, лишеных витаминов, вызывает заболевания (авитаминоз, гиповитаминоз). Основные витамины: А (ретинол), Д (кальциферолы), Е (токоферолы), К (филлохинон); Н (биотин), РР (никотиновая кислота), С (аскорбиновая кислота), B1 (тиамин), В2 (рибофлавин), В3 (пантотеновая кислота), В6 (пиридоксин), B12 (цианкобаламин), Вс (фолиевая кислота). АД, Е и К являются жирорастворимыми, остальные — водорастворимыми. (см. статью “Основные витамины и некоторые продукты с высоким их содержанием“). При талассемии незначительное улучшение достигается удалением селезёнки. Иногда в группу гемоглобинопатии включают овалоклеточную анемию. Кроме указанных форм Г., имеют распространение и другие аномалии гемоглобина (HbC, HbD, HbE). Знакомство с распространённостью Г. и выявление их носителей имеют определённое значение для профилактикиПрофилактика — совокупность мер по укреплению здоровья, предупреждению и устранению причин заболеваний человека. Различают индивидуальную и общественную профилактику. Г.
Более подробно о гемоглобинопатии читайте в литературе: Кассирский И. А. и Алексеев Г. А., Клиническая гематологияГематология — раздел медицины, изучающий строение и функции системы крови (самой крови, органов кроветворения и кроверазрушения), причины и механизмы развития болезней крови и разрабатывающий методы их распознавания, лечения и профилактики., 4 изд., М., 1970; Генетика в гематологии, под ред. И. А. Кассирского, Л., 1967. (А. М. Полянская)
